Fire: Created page with "リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前はBrown-Vialetto-Van Laere症候群として知られていた。トランスポータータンパク質をコードする遺伝子SLC52A2およびSLC52A3の変..."

2024-02-19T13:32:53Z

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リボフラビンの吸収、輸送、代謝、またはフラボタンパク質による利用を損なうまれな遺伝子異常がある。その一つがリボフラビントランスポーター欠損症であり、以前は[[Brown–Vialetto–Van Laere syndrome/ja|Brown-Vialetto-Van Laere症候群]]として知られていた。[[Transport protein/ja|トランスポータータンパク質]]をコードする遺伝子SLC52A2および[[SLC52A3/ja|SLC52A3]]の変異体である。それぞれRDVT2およびRDVT3に欠陥がある。乳幼児は筋力低下、難聴を含む[[cranial nerve/ja|脳神経]]障害、感覚[[ataxia/ja|運動失調]]を含む感覚症状、摂食障害、呼吸困難を呈する。[[Sensorimotor network/ja|感覚]][[axon/ja|軸索]]性[[neuropathy/ja|ニューロパチー]]および脳神経病理学的所見がある。未治療の場合、リボフラビントランスポーター欠損症の乳児は呼吸困難となり、生後10年以内に死亡する危険性がある。多量のリボフラビンの経口補給による治療が救命につながる。

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