Fire: Created page with "HLPIIaは、LDL粒子が取り込まれない（Apo B受容体がない）ために血中のLDLコレステロール濃度が上昇することを特徴とするまれな遺伝性疾患である。しかし、この病態は様々な高リポ蛋白血症の中で2番目に多い疾患であり、ヘテロ接合体素因を持つ個体は500人に1人、ホモ接合体素因を持つ個体は100万人に1人である。これらの患者は、黄色腫（皮膚の下に..."

2024-04-13T12:07:40Z

Created page with "HLPIIaは、LDL粒子が取り込まれない（Apo B受容体がない）ために血中のLDLコレステロール濃度が上昇することを特徴とするまれな遺伝性疾患である。しかし、この病態は様々な高リポ蛋白血症の中で2番目に多い疾患であり、ヘテロ接合体素因を持つ個体は500人に1人、ホモ接合体素因を持つ個体は100万人に1人である。これらの患者は、黄色腫（皮膚の下に..."

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HLPIIaは、LDL粒子が取り込まれない（Apo B受容体がない）ために血中のLDLコレステロール濃度が上昇することを特徴とするまれな遺伝性疾患である。しかし、この病態は様々な高リポ蛋白血症の中で2番目に多い疾患であり、ヘテロ接合体素因を持つ個体は500人に1人、ホモ接合体素因を持つ個体は100万人に1人である。これらの患者は、黄色腫（皮膚の下に脂肪が黄色く沈着し、しばしば眼球の鼻の部分に現れる）、腱様黄色腫、結節性黄色腫、若年性円弧腫（高齢者によくみられる眼の白化）、動脈瘤、跛行、そしてもちろんアテローム性動脈硬化症などの独特な身体的特徴を呈することがある。これらの人の検査所見では、血清総コレステロール値が正常値の2〜3倍で、LDLコレステロールも増加しているが、トリグリセリド値とVLDL値は正常範囲である。

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