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2024-04-05T03:44:06Z

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重度のビオチニダーゼ欠損症は、血清酵素活性が正常値の10％未満と定義され、7.1nmol/min/mLと報告されている。発症率は40,000人から60,000人に1人であるが、近親婚（2番目のいとこまたはそれに近い親族）の多い国では10,000人に1人という高率である。部分的ビオチニダーゼ欠乏症は、血清活性が正常の10％から30％と定義されている。発生率のデータは、政府が義務付けている新生児スクリーニングから得られている。重度の欠乏症の場合、治療は1日5～20mgの経口投与である。発作は数時間から数日で消失し、その他の症状は数週間で消失すると報告されている。部分的ビオチニダーゼ欠乏症の治療も推奨されるが、未治療の場合、症状が現れない人もいる。重度のビオチニダーゼ欠乏症も部分的なビオチニダーゼ欠乏症も、ビオチンの補給による生涯にわたる治療が推奨される。

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