Enzyme/ja - Revision history

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	=== 疾患への関与===		=== 疾患への関与===
	[[File:~~Phenylalaninehydroxylase~~ mutations.svg\|thumb\|upright=2\|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質\|[[phenylalanine hydroxylase/ja\|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja\|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja\|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja\|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja\|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB\|1KW0}})]]		[[File:Phenylalanine hydroxylase mutations.svg\|thumb\|upright=2\|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質\|[[phenylalanine hydroxylase/ja\|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja\|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja\|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja\|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja\|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB\|1KW0}})]]
	[[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png\|thumb\|upright=1.4\|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja\|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j\|劣性]]遺伝する傾向がある。]]		[[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png\|thumb\|upright=1.4\|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja\|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j\|劣性]]遺伝する傾向がある。]]
	{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}		{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}

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	=== 疾患への関与===		=== 疾患への関与===
	[[File:Phenylalaninehydroxylase mutations.svg\|thumb\|upright=2\|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質\|[[phenylalanine hydroxylase/ja\|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja\|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja\|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja\|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja\|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB\|1KW0}})]]		[[File:Phenylalaninehydroxylase mutations.svg\|thumb\|upright=2\|alt= フェニルアラニン水酸化酵素のリボン図と結合した補酵素、補酵素、基質\|[[phenylalanine hydroxylase/ja\|フェニルアラニン水酸化酵素]]では、構造全体にわたって300以上の異なる変異が[[phenylketonuria/ja\|フェニルケトン尿症]]を引き起こす。黒が[[Phenylalanine/ja\|フェニルアラニン]]基質と[[tetrahydrobiopterin/ja\|テトラヒドロビオプテリン]]補酵素、黄色が[[Iron/ja\|Fe<sup>2+</sup>]]補酵素である。({{PDB\|1KW0}})]]
	[[~~File:~~File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png\|thumb\|upright=1.4\|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja\|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j\|劣性]]遺伝する傾向がある。]]		[[File:Autosomal recessive inheritance for affected enzyme.png\|thumb\|upright=1.4\|酵素の遺伝的欠陥は一般的に、非X染色体がX染色体よりも多いために[[autosomal inheritance/ja\|染色体]]遺伝する傾向があり、また、無効な遺伝子からの酵素が通常の遺伝子から来る酵素に比べて十分であるため、それが担体に症状を防ぐことができるため、[[recessive inheritance/j\|劣性]]遺伝する傾向がある。]]
	{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}		{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}

Fire at 06:28, 22 February 2024

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	{{main/ja\|Enzyme kinetics/ja}}		{{main/ja\|Enzyme kinetics/ja}}

	~~<div class="mw-translate-fuzzy">~~		酵素動力学とは、酵素がどのように基質と結合し、それを生成物に変えるかを調べることである。速度論的解析に用いられる速度データは、一般に[[:en:enzyme assay\|酵素アッセイ]]から得られる。1913年に[[:en:Leonor Michaelis\|レオノール・ミヒャエリス]]と[[:en:Maud Leonora Menten\|モード・レオノーラ・メンテン]]は酵素速度論の定量的理論を提唱し、これは[[:en:Michaelis–Menten kinetics\|ミヒャエリス・メンテン速度論]]と呼ばれる。ミカエリスとメンテンの主要な貢献は、酵素反応を2段階で考えることであった。まず、基質が酵素に可逆的に結合し、酵素-基質複合体が形成される。これをミカエリスとメンテンにちなんでミカエリス-メンテン複合体と呼ぶこともある。その後、酵素は反応の化学段階を触媒し、生成物を放出する。この研究は[[:en:George Edward Briggs\|G. E.ブリッグス]]と[[J. B. S.ハルデン]]によってさらに発展し、今日でも広く使われている運動方程式を導いた。
	酵素動力学とは、酵素がどのように基質と結合し、それを生成物に変えるかを調べることである。速度論的解析に用いられる速度データは、一般に[[:en:enzyme assay\|酵素アッセイ]]から得られる。1913年に[[:en:Leonor Michaelis\|レオノール・ミヒャエリス]]と[[:en:[Maud Leonora Menten\|モード・レオノーラ・メンテン]]は酵素速度論の定量的理論を提唱し、これは[[:en:Michaelis–Menten kinetics\|ミヒャエリス・メンテン速度論]]と呼ばれる。ミカエリスとメンテンの主要な貢献は、酵素反応を2段階で考えることであった。まず、基質が酵素に可逆的に結合し、酵素-基質複合体が形成される。これをミカエリスとメンテンにちなんでミカエリス-メンテン複合体と呼ぶこともある。その後、酵素は反応の化学段階を触媒し、生成物を放出する。この研究は[[:en:George Edward Briggs\|G. E.ブリッグス]]と[[J. B. S.ハルデン]]によってさらに発展し、今日でも広く使われている運動方程式を導いた。
	~~</div>~~

	酵素の速度は[[Solution (chemistry)/ja\|溶液]]条件と基質[[concentration/ja\|濃度]]に依存する。酵素反応の最大速度を求めるには、生成物の生成速度が一定になるまで基質濃度を上げる。これは右の飽和曲線に示されている。飽和が起こるのは、基質濃度が高くなるにつれて、遊離酵素が基質結合型ES複合体に変換される量が増えていくからである。酵素の最大反応速度（''V''<sub>max</sub>）では、すべての酵素活性部位が基質と結合しており、ES複合体の量は酵素の総量と同じである。		酵素の速度は[[Solution (chemistry)/ja\|溶液]]条件と基質[[concentration/ja\|濃度]]に依存する。酵素反応の最大速度を求めるには、生成物の生成速度が一定になるまで基質濃度を上げる。これは右の飽和曲線に示されている。飽和が起こるのは、基質濃度が高くなるにつれて、遊離酵素が基質結合型ES複合体に変換される量が増えていくからである。酵素の最大反応速度（''V''<sub>max</sub>）では、すべての酵素活性部位が基質と結合しており、ES複合体の量は酵素の総量と同じである。

Fire: Created page with "{| class="wikitable" |- style="text-align:center;" ! style="width:24%; "|適用 ! style="width:38%; "|使用される酵素 ! style="width:38%; "|用途 |- valign="top" | style="border-top:solid 3px #aaa;" rowspan="2"|'''バイオ燃料産業''' | style="border-top:solid 3px #aaa;"|Cellulase/ja | style="border-top:solid 3px #aaa;"|セルロースを糖に分解し、発酵させてセルロース系エタノールを生産す..."

2024-02-22T06:24:06Z

Created page with "{| class="wikitable" |- style="text-align:center;" ! style="width:24%; "|適用 ! style="width:38%; "|使用される酵素 ! style="width:38%; "|用途 |- valign="top" | style="border-top:solid 3px #aaa;" rowspan="2"|'''バイオ燃料産業''' | style="border-top:solid 3px #aaa;"|Cellulase/ja | style="border-top:solid 3px #aaa;"|セルロースを糖に分解し、発酵させてセルロース系エタノールを生産す..."

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Fire: Created page with "酵素は化学工業やその他の産業用途で、極めて特異的な触媒が必要とされる場合に用いられる。一般に酵素は、触媒するために進化してきた反応の数に限界があり、また有機溶媒中や高温での安定性に欠ける。その結果、タンパク質工学は活発な研究分野であり、合理的な設計や''試験管内''進化に..."

2024-02-22T06:08:47Z

Created page with "酵素は化学工業やその他の産業用途で、極めて特異的な触媒が必要とされる場合に用いられる。一般に酵素は、触媒するために進化してきた反応の数に限界があり、また有機溶媒中や高温での安定性に欠ける。その結果、タンパク質工学は活発な研究分野であり、合理的な設計や''試験管内''進化に..."

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	{{main/ja\|Industrial enzymes/ja}}		{{main/ja\|Industrial enzymes/ja}}

	~~<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">~~		酵素は[[chemical industry/ja\|化学工業]]やその他の産業用途で、極めて特異的な触媒が必要とされる場合に用いられる。一般に酵素は、触媒するために進化してきた反応の数に限界があり、また[[organic solvent/ja\|有機溶媒]]中や高温での安定性に欠ける。その結果、[[protein engineering/ja\|タンパク質工学]]は活発な研究分野であり、合理的な設計や''試験管内''進化によって、新しい性質を持つ新しい酵素を作り出す試みが行われている。このような努力は成功を収め始めており、現在では、自然界では起こらない反応を触媒する酵素が「ゼロから」設計されている。
	~~Enzymes are used in the~~ [[chemical industry]] and other industrial applications when extremely specific catalysts are required. Enzymes in general are limited in the number of reactions they have evolved to catalyze and also by their lack of stability in [[organic solvent]]~~s and at high temperatures. As a consequence,~~ [[protein engineering]] ~~is an active area of research and involves attempts to create new enzymes with novel properties, either through rational design or~~ ''~~in vitro~~'' ~~evolution. These efforts have begun to be successful, and a few enzymes have now been designed "from scratch" to catalyze reactions that do not occur in nature.~~
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">

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2024-02-22T06:06:46Z

Created page with "== 産業用途 == {{Anchor|Industrial applications}} {{main/ja|Industrial enzymes/ja}}"

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	他のタンパク質と同様に、酵素も[[mutation/ja\|突然変異]]や配列の分岐によって時間とともに変化する。[[metabolism/ja\|代謝]]における中心的な役割を考えると、酵素の進化は[[adaptation/ja\|適応]]において重要な役割を果たす。したがって重要な問題は、酵素がその酵素活性をどのように変化させることができるのかということである。一般に、多くの新しい酵素活性は[[gene duplication/ja\|遺伝子の重複]]と重複コピーの突然変異によって進化してきたと考えられているが、重複を伴わない進化も起こりうる。活性を変化させた酵素の一例として、[[methionyl aminopeptidase/ja\|メチオニルアミノペプチダーゼ]]（MAP）とクレアチンアミジノヒドロラーゼ（[[creatinase/ja\|クレアチナーゼ]]）の祖先が挙げられるが、これらは明らかに相同であるが、全く異なる反応を触媒する（MAPは新しいタンパク質のアミノ末端の[[methionine/ja\|メチオニン]]を除去するのに対し、クレアチナーゼは[[creatine/ja\|クレアチン]]を[[sarcosine/ja\|サルコシン]]と[[urea/ja\|尿素]]に加水分解する）。さらに、MAPは金属イオンに依存するが、クレアチナーゼはそうではないので、この性質も時間の経過とともに失われた。酵素活性の小さな変化は、酵素の間では極めて一般的である。特に、基質結合特異性（上記参照）は、基質結合ポケットのアミノ酸が1つ変わるだけで、簡単かつ迅速に変化する。これは[[kinase/ja\|キナーゼ]]などの主要な酵素クラスで頻繁に見られる。		他のタンパク質と同様に、酵素も[[mutation/ja\|突然変異]]や配列の分岐によって時間とともに変化する。[[metabolism/ja\|代謝]]における中心的な役割を考えると、酵素の進化は[[adaptation/ja\|適応]]において重要な役割を果たす。したがって重要な問題は、酵素がその酵素活性をどのように変化させることができるのかということである。一般に、多くの新しい酵素活性は[[gene duplication/ja\|遺伝子の重複]]と重複コピーの突然変異によって進化してきたと考えられているが、重複を伴わない進化も起こりうる。活性を変化させた酵素の一例として、[[methionyl aminopeptidase/ja\|メチオニルアミノペプチダーゼ]]（MAP）とクレアチンアミジノヒドロラーゼ（[[creatinase/ja\|クレアチナーゼ]]）の祖先が挙げられるが、これらは明らかに相同であるが、全く異なる反応を触媒する（MAPは新しいタンパク質のアミノ末端の[[methionine/ja\|メチオニン]]を除去するのに対し、クレアチナーゼは[[creatine/ja\|クレアチン]]を[[sarcosine/ja\|サルコシン]]と[[urea/ja\|尿素]]に加水分解する）。さらに、MAPは金属イオンに依存するが、クレアチナーゼはそうではないので、この性質も時間の経過とともに失われた。酵素活性の小さな変化は、酵素の間では極めて一般的である。特に、基質結合特異性（上記参照）は、基質結合ポケットのアミノ酸が1つ変わるだけで、簡単かつ迅速に変化する。これは[[kinase/ja\|キナーゼ]]などの主要な酵素クラスで頻繁に見られる。

	~~<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">~~		人工（試験管内）進化は現在、工業的応用のために酵素活性や特異性を改変するために一般的に用いられている（下記参照）。
	~~Artificial (in vitro) evolution is now commonly used to modify enzyme activity or specificity for industrial applications (see below).~~
	~~</div>~~

	~~<div lang~~=~~"en" dir~~=~~"ltr" class~~=~~"mw-content-ltr">~~		== 産業用途 ==
	== Industrial applications ==		{{Anchor\|Industrial applications}}
	{{main\|Industrial enzymes}}		{{main/ja\|Industrial enzymes/ja}}
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">

Fire: Created page with "== 進化 == {{Anchor|Evolution}} 他のタンパク質と同様に、酵素も突然変異や配列の分岐によって時間とともに変化する。代謝における中心的な役割を考えると、酵素の進化は適応において重要な役割を果たす。したがって重要な問題は、酵素がその酵素活性をどのように変化させることができるのかということである。..."

2024-02-22T05:55:47Z

Created page with "== 進化 == {{Anchor|Evolution}} 他のタンパク質と同様に、酵素も突然変異や配列の分岐によって時間とともに変化する。代謝における中心的な役割を考えると、酵素の進化は適応において重要な役割を果たす。したがって重要な問題は、酵素がその酵素活性をどのように変化させることができるのかということである。..."

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	酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、[[DNA repair/ja\|DNA修復]]酵素をコードする遺伝子の[[germline mutation/ja\|生殖細胞系列変異]]によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞が[[genome/ja\|ゲノム]]の変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、[[carcinogenesis/ja\|癌の発生]]に至る。このような遺伝性[[cancer syndrome/ja\|がん症候群]]の例として、[[xeroderma pigmentosum/ja\|色素性乾皮症]]があり、[[:en:ultraviolet light\|紫外線]]へのわずかな曝露でも[[skin cancer/ja\|皮膚がん]]の発症を引き起こす。		酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、[[DNA repair/ja\|DNA修復]]酵素をコードする遺伝子の[[germline mutation/ja\|生殖細胞系列変異]]によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞が[[genome/ja\|ゲノム]]の変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、[[carcinogenesis/ja\|癌の発生]]に至る。このような遺伝性[[cancer syndrome/ja\|がん症候群]]の例として、[[xeroderma pigmentosum/ja\|色素性乾皮症]]があり、[[:en:ultraviolet light\|紫外線]]へのわずかな曝露でも[[skin cancer/ja\|皮膚がん]]の発症を引き起こす。

	~~<div lang~~=~~"en" dir~~=~~"ltr" class~~=~~"mw-content-ltr">~~		== 進化 ==
	== Evolution ==		{{Anchor\|Evolution}}
	~~Similar to any other protein, enzymes change over time through~~ [[mutation]]~~s and sequence divergence. Given their central role in~~ [[metabolism]]~~, enzyme evolution plays a critical role in~~ [[adaptation]]~~. A key question is therefore whether and how enzymes can change their enzymatic activities alongside. It is generally accepted that many new enzyme activities have evolved through~~ [[gene duplication]] ~~and mutation of the duplicate copies although evolution can also happen without duplication. One example of an enzyme that has changed its activity is the ancestor of~~ [[methionyl aminopeptidase]] ~~(MAP) and creatine amidinohydrolase (~~[[creatinase]]~~) which are clearly homologous but catalyze very different reactions (MAP removes the amino-terminal~~ [[methionine]] ~~in new proteins while creatinase hydrolyses~~ [[creatine]] to [[sarcosine]] ~~and~~ [[urea]]). In addition, MAP is metal-ion dependent while creatinase is not, hence this property was also lost over time. Small changes of enzymatic activity are extremely common among enzymes. In particular, substrate binding specificity (see above) can easily and quickly change with single amino acid changes in their substrate binding pockets. This is frequently seen in the main enzyme classes such as [[kinase]]s.		他のタンパク質と同様に、酵素も[[mutation/ja\|突然変異]]や配列の分岐によって時間とともに変化する。[[metabolism/ja\|代謝]]における中心的な役割を考えると、酵素の進化は[[adaptation/ja\|適応]]において重要な役割を果たす。したがって重要な問題は、酵素がその酵素活性をどのように変化させることができるのかということである。一般に、多くの新しい酵素活性は[[gene duplication/ja\|遺伝子の重複]]と重複コピーの突然変異によって進化してきたと考えられているが、重複を伴わない進化も起こりうる。活性を変化させた酵素の一例として、[[methionyl aminopeptidase/ja\|メチオニルアミノペプチダーゼ]]（MAP）とクレアチンアミジノヒドロラーゼ（[[creatinase/ja\|クレアチナーゼ]]）の祖先が挙げられるが、これらは明らかに相同であるが、全く異なる反応を触媒する（MAPは新しいタンパク質のアミノ末端の[[methionine/ja\|メチオニン]]を除去するのに対し、クレアチナーゼは[[creatine/ja\|クレアチン]]を[[sarcosine/ja\|サルコシン]]と[[urea/ja\|尿素]]に加水分解する）。さらに、MAPは金属イオンに依存するが、クレアチナーゼはそうではないので、この性質も時間の経過とともに失われた。酵素活性の小さな変化は、酵素の間では極めて一般的である。特に、基質結合特異性（上記参照）は、基質結合ポケットのアミノ酸が1つ変わるだけで、簡単かつ迅速に変化する。これは[[kinase/ja\|キナーゼ]]などの主要な酵素クラスで頻繁に見られる。
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">

Fire: Created page with "酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、DNA修復酵素をコードする遺伝子の生殖細胞系列変異によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞がゲノムの変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、癌の発生に至る。この..."

2024-02-22T03:04:14Z

Created page with "酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、DNA修復酵素をコードする遺伝子の生殖細胞系列変異によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞がゲノムの変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、癌の発生に至る。この..."

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	酵素の経口投与は、[[pancreatic insufficiency/ja\|膵臓機能不全]]や[[lactose intolerance/ja\|乳糖不耐症]]など、いくつかの機能性酵素欠損症の治療に用いることができる。		酵素の経口投与は、[[pancreatic insufficiency/ja\|膵臓機能不全]]や[[lactose intolerance/ja\|乳糖不耐症]]など、いくつかの機能性酵素欠損症の治療に用いることができる。

	~~<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">~~		酵素の機能不全が病気を引き起こすもう一つの方法は、[[DNA repair/ja\|DNA修復]]酵素をコードする遺伝子の[[germline mutation/ja\|生殖細胞系列変異]]によるものである。これらの酵素に欠陥があると、細胞が[[genome/ja\|ゲノム]]の変異を修復する能力が低下するため、癌が発生する。これにより突然変異がゆっくりと蓄積され、[[carcinogenesis/ja\|癌の発生]]に至る。このような遺伝性[[cancer syndrome/ja\|がん症候群]]の例として、[[xeroderma pigmentosum/ja\|色素性乾皮症]]があり、[[:en:ultraviolet light\|紫外線]]へのわずかな曝露でも[[skin cancer/ja\|皮膚がん]]の発症を引き起こす。
	~~Another way enzyme malfunctions can cause disease comes from~~ [[~~germline mutation~~]]~~s in genes coding for~~ [[~~DNA repair~~]] ~~enzymes. Defects in these enzymes cause cancer because cells are less able to repair mutations in their~~ [[genome]]~~s. This causes a slow accumulation of mutations and results in the~~ [[carcinogenesis\|~~development of cancers~~]]~~. An example of such a hereditary~~ [[cancer syndrome]] is [[xeroderma pigmentosum]]~~, which causes the development of~~ [[~~skin cancer~~]]~~s in response to even minimal exposure to~~ [[~~ultraviolet light~~]].
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">

Fire: Created page with "酵素欠損症の一例として、最も一般的なタイプのフェニルケトン尿症がある。フェニルアラニンの分解の第一段階を触媒する酵素フェニルアラニン水酸化酵素の多くの異なる単一アミノ酸変異は、フェニルアラニンと関連産物の蓄積をもたらす。一部の変異は活性部位にあり、結合や触媒反応を..."

2024-02-22T02:59:26Z

Created page with "酵素欠損症の一例として、最も一般的なタイプのフェニルケトン尿症がある。フェニルアラニンの分解の第一段階を触媒する酵素フェニルアラニン水酸化酵素の多くの異なる単一アミノ酸変異は、フェニルアラニンと関連産物の蓄積をもたらす。一部の変異は活性部位にあり、結合や触媒反応を..."

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	酵素活性の厳密な制御は[[homeostasis/ja\|恒常性]]に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、[[Tay–Sachs disease/ja\|テイ-サックス病]]があり、患者は[[hexosaminidase/ja\|ヘキソサミニダーゼ]]という酵素を欠いている。		酵素活性の厳密な制御は[[homeostasis/ja\|恒常性]]に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、[[Tay–Sachs disease/ja\|テイ-サックス病]]があり、患者は[[hexosaminidase/ja\|ヘキソサミニダーゼ]]という酵素を欠いている。

	~~<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">~~		酵素欠損症の一例として、最も一般的なタイプの[[phenylketonuria/ja\|フェニルケトン尿症]]がある。[[phenylalanine/ja\|フェニルアラニン]]の分解の第一段階を触媒する酵素[[phenylalanine hydroxylase/ja\|フェニルアラニン水酸化酵素]]の多くの異なる単一アミノ酸変異は、フェニルアラニンと関連産物の蓄積をもたらす。一部の変異は活性部位にあり、結合や触媒反応を直接阻害するが、多くは活性部位から遠く離れており、タンパク質の構造を不安定にしたり、正しいオリゴマー化に影響を与えることで活性を低下させる。未治療の場合、[[intellectual disability/ja\|知的障害]]につながる可能性がある。
	~~One example of enzyme deficiency is the most common type of~~ [[phenylketonuria]]~~. Many different single amino acid mutations in the enzyme~~ [[phenylalanine ~~hydroxylase~~]]~~, which catalyzes the first step in the degradation of~~ [[phenylalanine]], result in build-up of phenylalanine and related products. Some mutations are in the active site, directly disrupting binding and catalysis, but many are far from the active site and reduce activity by destabilising the protein structure, or affecting correct oligomerisation. This can lead to [[intellectual disability]] ~~if the disease is untreated.~~		酵素の経口投与は、[[pancreatic insufficiency/ja\|膵臓機能不全]]や[[lactose intolerance/ja\|乳糖不耐症]]など、いくつかの機能性酵素欠損症の治療に用いることができる。
	~~Oral administration of enzymes can be used to treat some functional enzyme deficiencies, such as~~ [[pancreatic insufficiency]] ~~and~~ [[lactose intolerance]].
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">

Fire: Created page with "酵素活性の厳密な制御は恒常性に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、テイ-サックス病があり..."

2024-02-22T02:55:46Z

Created page with "酵素活性の厳密な制御は恒常性に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、テイ-サックス病があり..."

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Line 356:		Line 356:
	{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}		{{see also/ja\|Genetic disorder/ja}}

	~~<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">~~		酵素活性の厳密な制御は[[homeostasis/ja\|恒常性]]に不可欠であるため、一つの重要な酵素の機能不全（突然変異、過剰産生、過小産生、欠失）は遺伝病につながる。人体に存在する何千種類もの酵素のうち、たった1種類の酵素の機能不全が致命的となることもある。酵素不全による致死的な遺伝病の例としては、[[Tay–Sachs disease/ja\|テイ-サックス病]]があり、患者は[[hexosaminidase/ja\|ヘキソサミニダーゼ]]という酵素を欠いている。
	~~Since the tight control of enzyme activity is essential for~~ [[homeostasis]], any malfunction (mutation, overproduction, underproduction or deletion) of a single critical enzyme can lead to a genetic disease. The malfunction of just one type of enzyme out of the thousands of types present in the human body can be fatal. An example of a fatal genetic disease due to enzyme insufficiency is [[Tay–Sachs disease]]~~, in which patients lack the enzyme~~ [[hexosaminidase]].
	~~</div>~~

	<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">		<div lang="en" dir="ltr" class="mw-content-ltr">